Un tic di troppo: la sindrome di Tourette

Sono numerose le occasioni in cui ci siamo fermati ad ascoltare un brano di musica classica. E quante le volte in cui abbiamo pensato alla straordinaria capacità musicale di chi lo eseguiva. E magari il compositore era niente di meno che il grande Mozart! Ma pochi sono a conoscenza del fatto che egli fosse affetto dalla sindrome di Tourette, oggi conosciuta come un disturbo dei movimenti involontari. Il nome lo si deve al medico francese Gilles de La Tourette che, verso la fine del 1800, descrisse i sintomi di questa incredibile patologia.

“La sindrome di Tourette – spiega il dottor Roberto Eleopra, primario del reparto di neurologia dell’Azienda ospedaliera S. Maria della Misericordia di Udine – dipende da un non controllo volontario dei movimenti, che possono comparire in maniera brusca ed esplosiva. Essa può esordire con due tipi di tic: tic motori (semplici movimenti di parti del corpo) e tic vocali (emissione involontaria di parole o suoni vocali)”. “Nei tic motori – prosegue il primario – il soggetto compie movimenti ripetitivi come, per esempio, muovere la bocca, alzare la spalla, alzarsi in piedi. Nei tic vocali, invece, il soggetto emette continui suoni verbali, parole o frasi, appunto definite come vocali o vocalizzazioni. Spesso queste sono frasi più complesse, talora con contenuti volgari o parole oscene: non certamente consone all’ambiente nel quale possono esser presenti anche altre persone. L’individuo non riesce a controllare o reprimere con la propria volontà entrambi i tipi di tic, se non per qualche istante, ma non riesce a fare a meno di compierli, anzi il poterli fare gli procura un senso di rilassamento e benessere; contrariamente, il trattenerli, lo pone in uno stato di tensione che va aumentando sino a far esplodere i tic”.

La sindrome di Tourette si presenta solo con queste forme di tic?

“Oltre ai tic motori e vocali – risponde Eleopra – la vera sindrome di Tourette associa questi disturbi con una turba del comportamento definita come ossessivo-compulsiva: per esempio il soggetto presenta idee ossessive o si focalizza su determinate idee fisse come controllare ripetutamente che il gas sia spento, che la macchina sia chiusa. Pertanto la vera sindrome di Tourette è una concomitanza di tutti questi disturbi”.

Perché la chiama vera sindrome di Tourette?

“Le cause dei tic possono anche essere di origine diversa. Nella vera sindrome di Tourette le cause dei tic si dicono primarie o primitive, in quanto non sono presenti lesioni al cervello oppure non vi sono state assunzioni di sostanze o di farmaci scatenanti i tic. In altre parole, nelle forme secondarie sono presenti una o più di queste cause mentre nella vera sindrome di Tourette vi è una disfunzione del sistema nervoso, ma non un danno del cervello o una causa tossica”.

A che età solitamente esordisce?

“Sopra l’anno di età e sotto i 21 anni e i sintomi devono durare almeno un anno senza interruzione”.

Le forme secondare di Tourette si manifestano quindi anche nei bambini?

“Certamente. Esse colpiscono sia i bambini che gli adulti e con una maggior frequenza rispetto alla vera sindrome di Tourette, assai più rara. Questi tic sono detti tourettismi. Nell’età evolutiva, i primi anni di vita in particolare, i tourettismi sono frequentissimi e possono presentarsi, per esempio, con tic motori semplici quali: grattarsi continuamente la testa, sbattere la testa contro il muro, fare smorfie con la bocca o il naso. I genitori sono però sempre attenti al regolare sviluppo del bambino e sono generalmente i primi a notare eventuali anomalie, ed in tal caso chiedono il consulto pediatrico”.

C’è una causa farmacologica riscontrabile nella vera sindrome di Tourette?

“Attualmente siamo a conoscenza dell’eccesso di una sostanza chimica detta dopamina che è un neurotrasmettitore prodotto in alcune strutture profonde del cervello, ed è proprio in alcune di tali aree che si può verificare un’iperproduzione di dopamina causando movimenti ipercinetici, non controllabili con la volontà”.

Quali sono le terapie utilizzate?

“Le terapie farmacologiche attuali mirano a bloccare i recettori della dopamina, con la conseguente riduzione della stessa. Tuttavia gli stessi farmaci utilizzati per ridurre la dopamina sono antidepressivi e antipsicotici che possono essere mal tollerati, anche se nella sindrome di Tourette vengono impiegati con beneficio per controllare non solo i tic ma anche i disturbi del comportamento. La vera sindrome di Tourette dopo i 21 anni tende comunque spontaneamente a migliorare, se non a regredire del tutto. Si attenuano sia i tic che i disturbi del comportamento, in parte per l’ausilio dei farmaci, ma anche per sua stessa natura. Nei casi di sindrome di Tourette molto grave ed invalidante la terapia farmacologica non basta ed in queste forme così severe si può oggi intervenire chirurgicamente, dopo i 21 anni d’età, eseguendo un intervento di neurostimolazione cerebrale profonda (DBS). In tali casi, vengono impiantati degli elettrodi nei nuclei profondi e basali del cervello, più precisamente nel talamo, connettendoli con un cavetto per via sottocutanea ad un neurostimolatore toracico, posizionato sotto la clavicola, analogamente ad un pacemaker cardiaco. In tal modo vengono erogati impulsi elettrici, non dolorosi, che inattivano la scarica neuronale eccessiva che in questi nuclei causano i tic. I risultati sono ancora preliminari, ma molto incoraggianti”.

Come mai la neurostimolazione cerebrale (DBS) non è ancora così diffusa?

“Essa è nota dalla fine degli anni ’90 ed è generalmente utilizzata per la cura della malattia di Parkinson e delle distonie; anche presso il nostro dipartimento di neuroscienze dell’ospedale di Udine (neurochirurgia e neurologia) viene fatta. Per la sindrome di Tourette si esegue invece solo dal 2006. Pochi, quindi, sono finora i pazienti operati nel mondo, perché ritenuta ancora in fase sperimentale: parliamo di 60 casi circa. Nel corso di un recente congresso tenutosi in Argentina sui disordini del movimento, è emerso tuttavia che l’intervento di neurostimolazione per la sindrome di Tourette ha portato al miglioramento di circa il 60-70% dei casi operati e, in taluni, alla guarigione completa. Fondamentale per il trattamento della malattia è che il paziente deve essere seguito in modo multispecialistico: non solo dal medico neurologo ma anche da altri colleghi specialisti, per un supporto psicologico, farmacologico, chirurgico”.

Quanti sono i casi in Italia e in Friuli Venezia Giulia?

“Nella nostra regione non esistono dati precisi ma vi è, in Italia, un’elevata incidenza. Si parla di 30 casi ogni 10.000 persone: quindi in una città come Udine, composta da 100.000 abitanti, ci dovrebbero essere circa 300 casi sia di lieve che di grave entità. Le speranze per il futuro si basano sullo studio di nuove molecole farmacologiche capaci di curare questi disturbi”.

Forse Mozart non l’avrebbe pensata così…

“Mi sono sempre domandato quanto ha influito sull’arte di Mozart la sindrome di Tourette. Egli fu probabilmente capace di usarla a proprio vantaggio poiché, grazie ad essa, acquisì una personalità certamente più estroversa e attiva che lo fece distinguere dagli altri artisti: una personalità tourettiana geniale”.

Maria Rizzi

Focus in pillole 

> Associazione italiana sindrome di Tourette (www.tourette.it): è la principale associazione di riferimento a livello nazionale e continuamente aggiornata, con sede a Milano.

> Gilles de La Tourette: fu il primo medico francese che descrisse i sintomi di questa sindrome nel 1885, raffigurandola come una specie di possessione in cui il malato era dominato da impulsi e stimoli primitivi con base organica e con una turba neurologica definita.

> Dopamina: è un neurotrasmettitore eccitatore ed è prodotto in diverse aree del cervello; se in eccesso è causa, tra l’altro, di movimenti continui non controllabili dalla volontà.

> Ipercinesia: fa parte dei disordini del movimento ed è un malfunzionamento nell’esecuzione dei movimenti del soggetto.

> Disturbo ossessivo-compulsivo: è costituito da pensieri ossessivi associati a rituali o azioni particolari da eseguire.