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Malattie genetiche: le modalità di trasmissione

 |  Redazione Sconfini

Le caratteristiche e i tratti somatici di ogni individuo sono ereditari e tutti determinati dai geni. Per genoma si intende l’intero patrimonio genetico di un organismo ossia l’insieme di tutte le informazioni genetiche depositate nella sequenza del Dna; l’unità funzionale del genoma è il gene.

Il Dna (abbreviazione di Deoxyribonucleic acid, acido deossiribonucleico) è strutturalmente formato da due filamenti disposti a spirale a formare una doppia elica: è contenuto nel nucleo delle cellule sotto forma di cromosomi, 46 cromosomi per la specie umana dalla struttura filamentosa e disposti in 23 paia.
Ad eccezione dei globuli rossi maturi del sangue (che non hanno nucleo) ciascuna cellula dell’organismo possiede un’intera copia del genoma. Ogni cellula umana contiene nel suo nucleo oltre 35.000 geni diversi. La combinazione dei loro effetti influenza e dirige lo sviluppo e il funzionamento degli organi ed apparati del corpo umano. Essi infatti forniscono il codice o programma di istruzioni per la crescita, la sopravvivenza e la riproduzione delle varie cellule, codificando inoltre la costruzione delle proteine. Di queste ultime, alcune svolgono un particolare ruolo strutturale e funzionale, mentre altre agiscono come regolatori dell’azione di altri geni che attivano o disattivano ed eseguono la maggior parte delle funzioni dell’organismo.


Nel genoma risiedono sia sequenze che non sembrano avere apparentemente una funzione, il cosiddetto junk Dna (Dna spazzatura), come le sequenze fossili che si sono inserite nel nostro genoma milioni di anni fa ma senza assolvere alcun compito, sia geni, cioè le sequenze in cui risiede l’informazione genetica per la sintesi delle proteine, che stabiliscono le caratteristiche peculiari di ogni individuo.
Ciascun filamento è formato dalla successione di quattro diversi elementi chiamati basi nucleotidiche: adenina, guanina, citosina, timina (abbreviate A, G, C e T). Il nostro patrimonio genetico è formato dalla successione delle quattro lettere A, G, C e T per ben 3,2 miliardi di volte. A ogni tripletta di nucleotidi corrisponde una determinata informazione per la sintesi delle proteine, i “macchinari” che eseguono tutte le funzioni fondamentali delle cellule. Se una di queste lettere cambia, subisce cioè una mutazione, l’informazione genetica può risultare alterata e le proteine potrebbero non venire più prodotte in modo funzionale causando lo sviluppo di una malattia genetica.


Alcune malattie (genetiche o su base genetica) sono date da una particolare caratteristica somatica o funzionale, che si trasmette da una generazione all’altra con anomalie dei geni, e la trasmissione di queste malattie segue le leggi della genetica. E la genetica è anche quella branca della medicina che studia le malattie ereditarie. Per alcune malattie genetiche si conosce l’alterazione genetica, ascrivibile a uno o più geni, per altre le mutazioni non sono ancora definite. La determinazione della posizione dei geni, inclusi i geni alterati che causano le malattie, sui cromosomi umani, è il primo passo verso le determinazioni delle cause delle disfunzioni genetiche, sia che si tratti di disordini rari sia che si tratti di disordini comuni come il diabete, le malattie cardiache o il cancro.


Le malattie genetiche ereditarie si possono trasmettere secondo diverse modalità: eredità monogenica o mendeliana (dal nome di Gregor Mendel, lo studioso che nell’800 scoprì i principi della genetica classica) per le malattie dovute all’alterazione di un singolo gene; eredità multifattoriale, dovuta al concorrere di più geni e all’intervento di fattori ambientali; eredità mitocondriale per le malattie causate da alterazioni genetiche nel Dna dei mitocondri. Le malattie ereditarie non possono essere per ora curate: il difetto genetico infatti non può essere corretto. In molti casi, però, si può supplire alla difettosa funzione del gene mutato con un continuo intervento dall’esterno che allevia i sintomi.
Per terapia genica si intende l’utilizzo di acidi nucleici come farmaci. Gli acidi nucleici possono essere introdotti in cellule germinali o, più comunemente, in cellule somatiche (rispettivamente trasferimento genico germinale o somatico).

In cellule somatiche poi il trasferimento genico può essere effettuato in un tessuto appartenente ad un organismo in vivo o in cellule espiantate ex vivo. Il trasferimento di acidi nucleici può essere effettuato o con vettori derivati da virus o mediante metodiche non virali. Ogni tipologia ha vantaggi e svantaggi, sebbene al giorno d’oggi, per la maggior parte delle applicazioni, il trasferimento mediante vettori virali risulta più efficiente. La capacità di un vettore virale o non virale di entrare in una cellula e determinare un effetto biologico (in generale l’espressione di un gene esogeno) è detta trasduzione. Al giorno d’oggi nessun prodotto di terapia genica è ancora entrato in commercio ma innumerevoli sperimentazioni sull’uomo sono in corso con risultati promettenti.

foto: Drew Hays


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