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Elicasi: i danni del codice genetico causano gravi patologie

 |  Redazione Sconfini

L’ICGEB (International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology) è uno degli istituti di ricerca presenti sull’altipiano triestino presso l’Area Science Park di Padriciano: vanta innumerevoli ricerche in campo scientifico e tecnologico, contribuisce grazie all’elevato profilo della ricerca a promuovere l’innovazione in campo tecnologico e a compiere dei progressi nel mondo della ricerca.

Numerosi sono i settori in cui si indaga e tanto c’è ancora tanto da scoprire. In generale, lo stato attuale delle cose è migliorato molto rispetto al passato perché le numerose scoperte hanno permesso di contribuire ad un aumento considerevole delle conoscenze scientifiche applicabili concretamente nel campo dell’innovazione.
Il dottor Alessandro Vindigni, Group Leader del laboratorio Genome Stability all’ICGEB di Trieste ci parla in questo numero di Help! di uno degli studi che sta conducendo insieme al suo gruppo e che appare essere di sicuro interesse per i risvolti e le implicazioni che potrebbe avere. L’attività di ricerca riguarda una serie di enzimi in grado di riparare i danni del codice genetico, impedendo così che siano causa di mutazioni cellulari all’origine anche di forme tumorali. La strada per capire in modo esaustivo ogni cosa è certamente ancora molto lunga, ma sicuramente ciò che si sta facendo è un buon punto di partenza.
“Allo stato attuale – racconta Vindigni – ci occupiamo di una famiglia di enzimi, le RECQ elicasi, il cui compito è intervenire qualora ci sia una condizione di anomalia che interessa il codice genetico; svolgono la doppia elica del DNA per poi ripararla cercando di riportarla allo stato di normalità. Nelle cellule umane esistono cinque elicasi; le mutazioni di tre di queste sono associate a diversi quadri morbosi come la sindrome di Werner, per citarne una, associata ad un invecchiamento molto accelerato e alla predisposizione a malattie tumorali”.
Da ciò si evince che le elicasi sono coinvolte nel processo di riparazione in prima persona. Se una di queste proteine non funziona correttamente, il processo di apertura della doppia elica non avviene correttamente, con un conseguente difetto nella riparazione del DNA, causa di danni al codice genetico della persona. “Un codice genetico danneggiato – specifica l’esperto – può portare diverse tipologie di problemi: ad esempio, lo sviluppo di forme tumorali. Ricordiamo infatti che alla base dello sviluppo dei tumori c’è una replicazione incontrollata di cellule, derivante da un’alterazione del loro codice genetico. Un’altra irregolarità riguarda il sistema di sorveglianza delle cellule, non più in grado di monitorare un danno a livello della doppia elica e riconoscere l’anomalia. Accade così che ci sia una morte cellulare precoce che, se avviene per un numero elevato di cellule, è causa di un fenomeno di invecchiamento precoce”.
I danni a carico del DNA possono essere causati da fattori di natura esogena (agenti chimici) ed endogena, derivanti dal metabolismo cellulare, che possono interferire con la corretta esecuzione di questa fase del ciclo cellulare, determinando un accumulo di danno al DNA con conseguente formazione di riarrangiamenti cromosomici. “Ogni tipo di danno – spiega Vindigni – ha un suo specifico meccanismo di riparazione e le elicasi giocano un ruolo fondamentale in questo meccanismo. Non siamo però in grado di stabilire in quale processo di riparazione o in quale fase di replicazione ciascuna di queste cinque elicasi siano coinvolte. In laboratorio studiamo il ruolo e la funzione di due di esse, proponendoci di definire la loro esatta funzione durante la replicazione o il processo di riparazione del DNA”. Se la velocità del danneggiamento del DNA supera la capacità di riparazione della cellula, l’accumulo di errori può sopraffare la cellula ed evolvere in senescenza, apoptosi (morte) o cancro.
“Le patologie associate a dei difetti nella riparazione del DNA – avverte il ricercatore – sono di svariato genere. Ricordiamo la già citata sindrome di Werner, rara malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, che non dà segni di sé fino alla pubertà, momento a partire dal quale chi ne soffre manifesta segni di rapido invecchiamento (cataratta giovanile, perdita di capelli, raggrinzimento della pelle, osteoporosi, diabete di tipo 2 e talvolta anche tumori). E poi la sindrome di Bloom, caratterizzata da ritardo proporzionato della crescita pre e postnatale e predisposizione ai tumori. Altri segni clinici sono la sensibilità alla luce del sole e un’incidenza alla formazione di tumori maligni. Dobbiamo ricordare, inoltre, che le elicasi possono essere importanti nel controllo della proliferazione delle cellule tumorali in generale, non solo nel contesto delle malattie citate”.
Si possono “usare” queste malattie come modello per studiare il ruolo delle elicasi, il cui malfunzionamento è coinvolto nello sviluppo di diversi tipi di tumore; di conseguenza sono importanti per studiare i meccanismi che causano l’insorgenza del cancro. “Per lo studio dell’enzima RECQ1 stiamo collaborando con l’Unità Operativa di neurochirurgia dell’ospedale di Udine, che ci fornisce i campioni di tessuto tumorale, usati poi per indagare l’espressione delle cinque RECQ elicasi. In particolare abbiamo visto che la RECQ1 è molto espressa nel tumore cerebrale, mentre è assente nel cervello sano. Grazie alla collaborazione con l’Unità della neurochirurgia udinese siamo riusciti a capire che alcune elicasi sono presenti solo nella cellula tumorale del glioma, forma di tumore cerebrale”.
“Il nostro scopo – conclude Vindigni – è riuscire a capire quale sia il meccanismo di base in cui queste proteine sono coinvolte. I risultati che riusciremo a conseguire saranno importanti per le industrie farmaceutiche perché potranno mettere a punto un’idonea soluzione terapeutica”.


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