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Ven, Set

Sclerodermia, l’importanza di una diagnosi precoce

Medicina
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La sclerosi sistemica è una malattia cronica, progressiva di tipo autoimmune (letteralmente significa “pelle dura”) che causa ispessimento e perdita di elasticità della cute, e fibrosi degli organi interni, in particolare cuore, polmoni, tratto gastrointestinale, reni, con diffuso danneggiamento e distruzione dei capillari. Può evolvere rapidamente e con prognosi non favorevole.

In altri casi la malattia progredisce più lentamente ma, con il passare del tempo, causa la perdita della funzione degli organi più importanti. La sclerosi sistemica colpisce in maniera preponderante il sesso femminile: il rapporto donna/uomo è di 4 a 1; generalmente l’età della diagnosi è compresa tra i 18 e i 50 anni con una media attorno ai 40 anni.
Il Primo Convegno mondiale sulla sclerosi sistemica si è svolto a Firenze lo scorso febbraio: 1.500 fra i maggiori esperti di vari Paesi si sono riuniti per rafforzare un fronte di ricerca comune e trovare una cura efficace. Il congresso è stato organizzato dall’Associazione mondiale sclerodermia con il supporto dei gruppi di ricerca: Lega europea contro le malattie reumatiche per la sperimentazione e ricerca sulla sclerodermia (EUSTAR) oltre alla Federazione delle Associazioni europee per la sclerodermia (FESCA).
“Proprio per la sua potenziale aggressività – ha affermato Marco Matucci Cerinic, presidente del Convegno e direttore del Centro regionale di riferimento per la sclerosi sistemica di Careggi – la sclerosi sistemica è stata definita da William Osler, grande studioso della fine del 1800, «la malattia più terribile dell’essere umano». I pazienti subiscono un progressivo danno estetico che colpisce la cute del volto e delle estremità. Questa condizione che porta ad invalidità, oltre che essere un peso per le famiglie dei pazienti, incrementa i costi per il Sistema sanitario nazionale, compromette la qualità di vita del paziente e ha un impatto sulla sfera emotiva con sofferenza psicologica notevole che deriva soprattutto delle scarse e spesso assenti prospettive di guarigione. Le principali cause di morte sono dovute al coinvolgimento polmonare (la più frequente), cardiaco e renale”. “Una diagnosi precoce – ha concluso – è quindi fondamentale per avviare un trattamento efficace al fine di attenuare l’evoluzione della malattia, mantenere la qualità di vita, evitare o ridurre i danni d’organo riducendo pertanto anche quello che rappresenta un importante costo socioeconomico”.
La diagnosi è piuttosto semplice nelle fasi di malattia conclamata, mentre è meno facile nella fase iniziale. Il primo sintomo è la cosiddetta “mano fredda”: la malattia è caratterizzata al suo esordio dal Fenomeno di Raynaud (FR) che consiste in episodici attacchi di costrizione dei vasi sanguigni, in particolare delle dita di mani e piedi, con riduzione dell’apporto di sangue dei distretti interessati. Segno distintivo della malattia, che contraddistingue il 90-95% dei pazienti affetti, è la presenza di autoanticorpi specifici e, nella maggior parte dei casi, di anomalie alla videocapillaroscopia. La videocapillaroscopia del letto ungueale è una metodica affidabile, non invasiva, facilmente ripetibile della durata di circa 15 minuti, che permette lo studio del microcircolo: una goccia di olio di cedro viene posta sul fondo delle unghie ed esaminata al microscopio allo scopo di riscontrare eventuali anormalità a carico dei capillari. Tale indagine è ritenuta fondamentale anche nel follow-up dei pazienti con fenomeno di Raynaud primario.
Nella sclerosi sistemica il sistema immunitario danneggia principalmente i piccoli vasi sanguigni e le cellule che producono collagene. Questo viene prodotto senza una ragione apparente e si deposita indistintamente sulla pelle e sugli organi interni riducendo l’elasticità dei tessuti, compromettendone la funzionalità e causando un danno (fibrosi) a sua volta responsabile anche degli aspetti clinici ed estetici più evidenti della malattia, quali la contrattura in flessione delle dita delle mani, le labbra assottigliate (microcheilia) e la ridotta apertura della bocca (microstomia). In alcuni pazienti si ha il coinvolgimento del solo tratto gastrointestinale; polmoni, cuore e reni restano normali. In altri, invece, vengono coinvolti i vari organi in tutte le combinazioni possibili.
Con riferimento al grado di coinvolgimento della pelle, ci sono due varianti di malattia: una forma cutanea limitata, meno aggressiva, e una forma diffusa che solitamente ha un maggior coinvolgimento d’organo e una prognosi peggiore. Entrambe le forme sono associate con il danneggiamento degli organi interni, ma quella di tipo limitato richiede un tempo più prolungato per provocare danni. La sclerodermia limitata di solito viene denominata con la sigla CREST: Calcinosi - Raynaud - Esofago - Sclerodattilia - Teleangectasie; si pone la diagnosi di sclerosi sistemica limitata anche quando non sono presenti contemporaneamente tutti e cinque gli aspetti della malattia ora elencati. La sclerosi sistemica diffusa è caratterizzata da una progressione veloce dell’interessamento cutaneo, che risulta esteso a volto, arti e tronco; vi può essere un precoce interessamento del polmone (con fibrosi polmonare) ed un coinvolgimento di altri organi interni, quali il tratto gastroenterico, cuore e rene. La sclerodermia può sovrapporsi e colpire pazienti con altri disordini immunitari, in questi casi si parla di sindrome overlap.

I Centri di riferimento

è stato disegnato un progetto europeo per l’identificazione di una serie di criteri necessari per la diagnosi precoce della sclerodermia (VEDOSS), promosso dai centri EUSTAR. Nel 2004, al fine di raccogliere tutti gli esperti europei sulla sclerosi sistemica, è nato il gruppo EUSTAR (EULAR – European League Against Rheumatism – Scleroderma Trials And Research group) sostenuto da EULAR e coordinato da una commissione di medici e ricercatori europei. Scopi di EUSTAR sono quelli di promuovere la ricerca e il trattamento della sclerosi sistemica. Per fare ciò è stato promosso un programma educazionale e soprattutto è stata realizzata la centralizzazione dei dati clinici dei pazienti, raccolti in un database gestito da una centrale che ha sede a Firenze.
Per attivare i centri italiani, il gruppo EUSTAR ha anche identificato le Red Flags per il medico di medicina generale, che sono il fenomeno di Raynaud e la positività degli anticorpi antinucleo. In presenza di questi due segni, il medico di medicina generale potrà inviare i pazienti direttamente ai Centri con priorità assoluta affinché venga condotta una procedura diagnostica per determinare la natura primaria o secondaria del fenomeno di Raynaud e poter diagnosticare la sclerosi sistemica nelle sue fasi più precoci, così da iniziare un trattamento adeguato a contenere l’evoluzione della malattia.
L’uso delle terapie nei diversi casi era finora lasciato all’esperienza del singolo specialista. Ora esistono delle linee guida a cui i medici possono far riferimento per trattare al meglio chi soffre di questa malattia. Sono state infatti pubblicate sugli Annals of the Rheumatic Disease, 14 raccomandazioni per il trattamento della sclerosi sistemica che, per la prima volta, prendono in considerazione la patologia nel suo complesso: dai disturbi della circolazione a livello delle dita alle conseguenze della malattia a livello dei polmoni, dal coinvolgimento dell’apparato gastroenterico alle crisi renali. Frutto del lavoro del gruppo EUSTAR, un team internazionale composto da 18 esperti provenienti da Europa, Usa e Giappone, due rappresentanti delle associazioni di pazienti e tre giovani reumatologi, le raccomandazioni sono il risultato dell’analisi della letteratura scientifica sull’argomento. “Questo primo approccio sistematico a tutti gli studi finora pubblicati ha permesso innanzitutto di formulare raccomandazioni utili per la scelta del trattamento più appropriato per ogni malato”, ha commentato Irene Miniati, ricercatrice presso l’Università degli Studi di Firenze che ha partecipato alla stesura del lavoro.
Il Centro di riferimento per il Friuli Venezia Giulia è la Clinica di Reumatologia del Policlinico Università di Udine. L’Ails (Associazione italiana lotta alla sclerodermia onlus) ha messo a disposizione un servizio telefonico (“Un reumatologo al telefono”) che la possibilità di consultare direttamente un reumatologo in orari e giorni prestabiliti. L’Ails con questa iniziativa ha voluto interpretare il bisogno dei malati e dei loro famigliari di avere informazioni e consigli da medici qualificati.
 La sclerodermia localizzata

La sclerodermia è una malattia con numerose eccezioni ed in molti casi non è di agevole classificazione. La sclerodermia localizzata colpisce solo alcune aree delimitate della cute: risparmia sia gli organi interni che i vasi sanguigni; il decorso è buono ed è contraddistinto, nel tempo, da un assestamento delle lesioni. Non esiste alcuna evidenza che la sclerodermia localizzata possa evolvere nella sclerosi sistemica, e tutti gli studi dimostrano che si tratta di due malattie diverse come origine e soprattutto evoluzione.
È più frequente nei bambini e nelle giovani donne ma può presentarsi a qualsiasi età. La causa della sclerodermia localizzata è sconosciuta. Sono stati riportati casi associati alla malattia di Lyme o Borreliosi (malattia derivante dalla puntura di zecca) oppure successivi a piccoli traumi locali, ma entrambi gli eventi non sono stati confermati da studi rigorosi. Si pensa che possa rientrare nell’ambito delle malattie autoimmuni; non è comunque una malattia infettiva (quindi non è contagiosa) e non è ereditaria.
Le lesioni cutanee possono rimanere attive (riconoscibili per il colorito rosso-violaceo) per poche settimane o addirittura per anni per poi “spegnersi” spontaneamente residuando un’area di cute brunastra. Non esiste una cura specifica sia perché nessun farmaco si è dimostrato realmente efficace, sia perché spesso la malattia tende a spegnersi spontaneamente. Spesso si usano solo dei farmaci sintomatici o al massimo del cortisone.

foto: rawpixel